La enfermedad
Las mutaciones en el gen GNAO1 de la variante G203R son la forma más agresiva de la enfermedad. Los pacientes diagnosticados con esta variante experimentan todo el espectro de síntomas asociados a la enfermedad: una encefalopatía epiléptica temprana con crisis farmacorresistentes, un trastorno del movimiento grave que empeora con la edad, hipotonía grave, discapacidad intelectual y graves complicaciones que hacen que muchos de nuestros hijos no lleguen a la edad adulta.